Инфекционные болезни
Эта группа больных отличается по своим клиническим симптомам от больных со спорадической формой болезни Крейтцфельда – Якоба. По симптоматике эта форма ближе к болезни Куру и ятрогенным формам болезни Крейтцфельда – Якоба. У больных отмечается преобладание атаксии над деменцией. Время развития болезни от момента первых клинических проявлений до их завершения составляет около 12 мес.
Специфического лечения не существует и болезнь заканчивается в 100 % случаев смертью.
Основное профилактическое мероприятие эпидемической формы болезни Крейтцфельда – Якоба – прекращение употребления мяса и мясопродуктов от животных из неблагополучных по болезни районов. В целях профилактики болезни в Российской Федерации введен запрет на ввоз в страну мяса, мясных и других продуктов убоя крупного рогатого скота из Великобритании, Португалии, Швейцарии; ограничен ввоз этих продуктов из 9 департаментов Франции и 6 графств Республики Ирландия. Имеется соответствующее распоряжение главного санитарного врача организациям, осуществляющим закупку и реализацию мяса, мясных и других продуктов убоя крупного рогатого скота при заключении контрактов с зарубежными экспортерами, запрашивать официальную информацию об отсутствии в странах заболеваний спонгиоформной энцефалопатией. Рекомендовано органам исполнительной власти субъектов Российской Федерации не допускать закупок мяса, мясных и других продуктов убоя крупного рогатого скота, а также получение их по гуманитарной помощи без предоставления документов, подтверждающих отсутствие в стране-экспортере случаев этого заболевания. Управлению Государственного контроля лекарственных средств и медицинской техники Минздрава России предписано рассмотреть вопрос о прекращении регистрации, перерегистрации и исключения из «Государственного реестра лекарственных средств» препаратов, производимых из гипофиза человека, заменив их синтетическими аналогами.
Органам санэпидслужбы предписано обеспечить проведение обязательного эпидемиологического расследования каждого случая болезни Крейтцфельда – Якоба и других прионных болезней с учетом их клинических проявлений.
Болезнь Куру проявляется расстройствами функций мозжечка. У больных нарушаются походка, речевая артикуляция, координация движений, в дальнейшем развивается эйфория (куру – «смеющаяся смерть»). Продолжается заболевание 9—24 мес, затем наступает смерть. История изучения Куру связана с именем американского ученого К.Гайдушека, который в 50-х годах XX в. развернул госпиталь в поселении людоедов (острова Папуа-Новая Гвинея), всесторонне исследовал Куру, стараясь выяснить природу заболевания. Тканью мозга людей, умерших от Куру, заражали десятки разнообразных образцов клеточных культур, различных лабораторных животных, начиная от мышей и кончая обезьянами, однако возбудитель не был выявлен. Однако ученый доказал инфекционную природу Куру, за что ему была присуждена Нобелевская премия. Впервые заболевание описано в 1957 г. В это же время доказана инфекционная природа Куру Гайдушеком с соавт., установившими возможность передачи заболевания шимпанзе через ткани мозга больного.
Болезнь Куру – типичный пример трансмиссивных прионных заболеваний человека. Встречается только у жителей племен горной местности Окапа и Форес (острова Папуа Новая Гвинея), отличающихся близкородственными связями, среди которых до недавнего времени существовал ритуал каннибализма. Полагают, что заболевание началось спонтанно у одного представителя племени как случай спорадической болезни Крейтцфельда – Якоба, а затем трансмиссивно было передано другим членам племени в связи с ритуальным каннибализмом (жители этих племен съедали недостаточно термически обработанный мозг умерших соплеменников). Погибло более 2500 человек (примерно около 200 в год). Заболеваемость практически прекратилась с отменой ритуального каннибализма.
Лабораторная диагностика основана на внутримозговом заражении мышат-сосунков или хомяков, у которых развивается специфическая картина болезни.
Средства специфической лекарственной терапии отсутствуют. Лечение симптоматическое и патогенетическое.
Синдром Герстманна – Страусслера – Шейнкера — редкое семейное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу. Эта наследственная патология относится к группе прионных инфекций, возможно ее воспроизведение у приматов после введения тканей мозга больных пациентов. Впервые описано в 1936 г. По сравнению с семейной формой болезни Крейтцфельда – Якоба заболевают лица в среднем на 10 лет моложе. Инкубационный период варьирует в пределах 5—30 лет. Чаще клиническая картина развивается в возрасте 40—50 лет и характеризуется мозжечковой атаксией, расстройствами глотания и фонации, прогрессирующей на протяжении от 6 до 10 лет деменцией (средняя продолжительность болезни 50 мес), после чего больной умирает. Морфологически заболевание имеет сходство с болезнью Альцгеймера.
Диагностика, лечение и профилактика аналогичны таковым болезни Крейтцфельда – Якоба.
Фатальная семейная бессонница — наследственно обусловленная, неизлечимая прионная болезнь. Описана в 1986 г. Встречается очень редко. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. поражаются оба пола и отсутствуют носители. Если человек имеет патологический ген, то заболевание обязательно развивается, однако степень его выраженности может значительно варьировать.
Клиническая картина сравнительно полиморфна, обусловлена дистрофическими изменениями в центральной части головного мозга – таламусе, который является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускающим сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. В результате поражения формируются амилоидные бляшки, представляющие собой воскообразное вещество, состоящее из белков, соединенных с полисахаридами.
Очевидно, при засыпании снижается эффективность проведения импульсов через таламус. В результате патологического процесса происходит расстройство этой функции, нарушаются циркадные ритмы, влияющие на кровяное давление, частоту сердечных сокращений, температуру тела и гормональные ритмы. Отсутствует выработка слезной жидкости, снижаются болевая чувствительность и рефлекторная активность, развивается деменция, на коже иногда появляются высыпания. Нарушение сна может привести к галлюцинациям и коме.