Человек редактированный, или Биомедицина будущего

 
ПАМЯТЬ О ПРЕДКАХ
 
В геноме человека сохраняются участки, доставшиеся нам от «предков», в том числе простейших и бактерий. И это неудивительно, поскольку генетический текст живых организмов, от бактерии до человека, универсален. Однако многие гены, как и соответствующие им белки, претерпели изменения — одни чуть больше, другие чуть меньше. Все зависит от того, в каких процессах они участвуют. В основные процессы жизнедеятельности (такие как энергетический обмен) будут вовлечены высококонсервативные гены, которые почти одинаковы у бактерий и млекопитающих и кодируют белки со сходными функциями; такие гены называют ортологичными.
 
И только с усложнением строения организмов (именно строения, то есть появления новых тканей и органов) формируются новые гены.
 
  
«Ген разума» и грустные мыши
 
Я намеренно подчеркиваю, что новые гены появляются при появлении новых тканей, а не при появлении у тканей новых функций. С этим связан важнейший для самосознания человека вопрос о разуме. Так вот, генетики ответственно заявляют, что до сегодняшнего дня генов разума у человека не обнаружено. Соответственно, в этом плане мы ничем не отличаемся от остальных млекопитающих!
С точки зрения генетики человек не является так называемым разумным существом.
Есть ли какие-то гены, имеющие хотя бы косвенное отношение к мыслительному процессу? Да, кое-что найти удалось.
Например, одной из особенностей, присущих человеку, считают наличие членораздельной речи. Развитие речевого аппарата действительно произошло из-за того, что у человека есть некий ген, который отвечает за эту функцию (на самом деле связочно-двигательную). Понятно, что произнесение звуков — это не осознанный процесс, а физическое явление, для которого требуются голосовые связки определенной толщины и расположения и определенное строение челюстно-лицевой области. Отвечающий за это ген FOXP2 был обнаружен в конце XX века в Англии благодаря одной семье, члены которой не обладали способностью говорить [3]. Это было вызвано мутацией в нем. Ортологичные гены есть у шимпанзе, мышей, птиц и других животных. Однако ген мыши только на три аминокислоты (менее девяти букв генетического текста) отличается от гена человека, а между геном мыши и геном шимпанзе различие еще меньше — всего в две аминокислоты. Когда ученые создали «гуманизированных» по этому гену мышей, то есть заменили ген мыши точной копией гена человека, тембр мышиного писка изменился...
К сожалению, животные так и не заговорили, зато стали грустными (вот она, плата за очеловечивание!), так как кроме влияния на тембр «голоса» ген оказал влияние на уровень многих нейромедиаторов и гормонов. А может быть, печаль грызунов была связана с тем, что сородичи перестали их понимать...
Последние исследования этого гена говорят о том, что он, скорее всего, не отвечает непосредственно за речь, а принимает участие в способности человека членораздельно говорить.
  
В природе все случайно?
 
Итак, мы уже знаем, что каждая клетка нашего организма имеет диплоидный набор хромосом — двадцать три пары, то есть сорок шесть штук.
Откуда же они берутся? Понятно, что от родителей. Из каждой пары одну хромосому мы наследуем от папы, другую от мамы. В принципе, все гены, находящиеся на этих хромосомах, одинаковы; правда, различие есть, но где-то в одну сотую процента. Почему? Ну, прежде всего потому, что папа и мама — это Два разных человека.
Давайте теперь посмотрим, велика ли эта разница. Значит, двадцать три хромосомы пришли от мамы, двадцать три — от папы. В каждой паре содержится один и тот же набор генов, расположенных на хромосоме линейно в одной и той же последовательности. Линейные хромосомы, папины и мамины, гомологичны, то есть они содержат текст, в котором в одном и том же порядке расположены районы (локусы), содержащие тот или иной ген, и другие участки, которые регулируют работу этих генов, и какие-то еще последовательности генетического текста с неизвестными нам пока функциями. В конце концов, все мы люди, и папа от мамы отличается только полом — по хромосомам, определяющим пол.
 
Но папина и мамина хромосомы будут различаться на уровне отдельных букв!
Это отличие составляет примерно два миллиона (2х106) букв. Конечно, можно сказать, что два миллиона букв — это лишь небольшая часть от трех миллиардов (менее одной сотой процента), среди которых они запрятаны. Но все-таки разница есть, и она имеет огромное значение, потому что дает генетическое разнообразие потомства. Мы не получаемся идеально похожими ни на маму, ни на папу, так как каждый геном вносит что-то свое, и ребенок генетически близок, но не идентичен каждому из родителей.
Но этим различия не исчерпываются. Выяснилось, что еще до своего рождения мы приобретаем около ста новых замен букв, которые отличают генетическую информацию родившегося ребенка и от папы, и от мамы.
Это означает, что генетическая информация не является чем-то навсегда установленным: в ней происходят постоянные изменения, все время привносится что-то новое. Это случайные события, в природе все случайно.
  
Копирование без ошибок невозможно
 
Все многоклеточные организмы (включая человека, каким бы особенным он сам себе ни казался) какое-то время являются одноклеточными, поскольку жизнь начинается всего лишь с одной клетки.
И снова напомним: каждая яйцеклетка человека несет двадцать три хромосомы (половину маминого генома), каждый сперматозоид тоже несет двадцать три хромосомы (половину папиного генома), поэтому при слиянии яйцеклетки и сперматозоида будущий организм получает диплоидный набор хромосом, то есть сорок шесть хромосом, которые имеются потом в каждой клетке его тела. Но сначала появляется единственная клетка — зигота, имеющая двойной набор хромосом. Сходные процессы происходят и у других многоклеточных организмов, размножающихся половым путем, только число хромосом у них отличается в большую или меньшую сторону.
Зигота делится на две клетки, и для того, чтобы генетическая информация попала в каждую из дочерних клеток, должно произойти копирование (репликация) генетического текста. Вы представляете себе, что такое переписать, скопировать два раза по 3х109 букв?
Копирование происходит за счет определенных клеточных ферментов, которые носят название полимеразы, и идет оно достаточно точно, хотя и случаются ошибки. В принципе, ошибки в копировании возникают примерно в одной букве на десять тысяч. Но они исправляются другими ферментами, которые движутся следом за полимеразой. Выглядит этот процесс примерно так. Комплекс с ферментом полимеразой присоединяется к молекуле ДНК, начинает расплетать две ее нити и создавать копию каждой из них. В комплексе также находится фермент репарации (починки). Он наблюдает, насколько точно произведено копирование, и при необходимости исправляет ошибки, которые допускает полимераза.
Но все-таки система несовершенна, а значит, возникают ошибки, и если они произошли при первых делениях зиготы, то далее сохраняются и попадают в клетки тканей, из которых формируется организм. Поэтому на ранних стадиях развития организма мы получим примерно сто ошибок генетического текста — сто мутаций, которые будут принадлежать исключительно нам.
Казалось бы, ну и что? Не торопитесь с выводами. Дальше происходит деление дочерних клеток. На уровне примерно ста клеток наступает первая специализация развивающегося эмбриона (то есть нас), и в дальнейшем эта специализация нарастает — у эмбриона начинают закладываться различные специализированные ткани. В частности, на стадии примерно пятисот клеток У нас закладываются клетки зародышевого пути. Это те самые клетки, которые впоследствии сформируют мужские или женские гаметы, в зависимости от того какое сочетание половых хромосом оказалось в эмбрионе, XX или XY. То есть 100 мутаций, которые возникли на первых стадиях деления зиготы, могут попасть в половые клетки и впоследствии будут переданы по наследству. Это можно сравнить с персональной генетической подписью. А все те мутации, которые при последующем развитии эмбриона или уже рожденного организма могут произойти в клетках сомы, уже никогда не передадутся по наследству.